Y 염색체의 염기서열이 완전히 해독됐다

약 30억 개의 염기쌍으로 이뤄진 인간 게놈 지도에서 유일하게 공백으로 남아있던 Y염색체의 염기서열이 완전히 해독됐다.

미국 국립인간게놈연구소(NHGRI)가 지원하는 ‘텔로미어-투-텔로미어(T2T)’ 컨소시엄에 참여한 국제 공동 연구진은 그동안 절반 이상 파악하지 못했던 Y염색체의 전체 염기서열을 해독해 국제학술지 <네이처>에 발표했다.

연구진이 해독한 Y염색체는 유럽계 남성의 것으로 전체 염기쌍은 6천2백46만29개였다. 이는 전체 인간 DNA의 2%에 해당한다. 이 가운데 3천만 개 이상이 최초로 서열이 밝혀진 염기다. 이로써 1990년 시작된 인간 게놈 프로젝트가 2003년에 게놈 지도를 완성했다고 발표한 뒤로 약 20년 만에 완성본을 갖게 된 셈이다.

사람의 염색체는 22쌍의 일반 염색체와 1쌍의 성염색체로 구성돼 있는데, Y염색체는 성을 결정하는 23번 성염색체에 속해 있다. 여성의 성염색체는 XX, 남성의 성염색체는 XY다. Y염색체는 길이가 X염색체의 3분의 1로 염색체 23쌍 가운데 크기가 가장 작다. 유전자 수도 X염색체가 약 9백 개인 반면 Y염색체는 1백여 개다.

이와 관련해 아이슬란드의 유전학자 아그나르 헬가손은 과학지 <사이언스>를 통해 “이번 연구는 남성의 생식능력을 비롯한 후속 연구를 위한 기반을 마련했다는 의미도 있다”라고 말했다. 또한 “완전히 해독된 Y염색체 염기서열을 토대로 미세한 차이가 Y염색체와 관련한 특정 암과 어떻게 연관되는지 단서를 알 수 있을 것이다”라는 의견도 밝혔다.